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Mit MM oftmals einhergehende Störungen / Hyperammonämie bei Mb.Meulengracht-Gilbert
« am: 19. Juli 2009, 16:07:45 »
Guten Tag,
ich bin 49 Jahre und u.a. Mutter einer 16 jährigen Tochter. Der Umgang mit e. Forum fällt mir schwer. Die Adresse gab mir der Kinder- und Jugendarzt. Anne hat 9 Monate gekämpt u. mit Hilfe d. Schule und Arzt ihren Realabschluss gemeistert. Sie geht dann ab Sept. in ein OSZ (11.Klasse) und hat Angst, wie es dann geht!
Die Diagnose wurde vor 4 Wochen erstellt (von e. Humangenetikerin). Anne hatte ab 10 Jahre gelbe Augen, ohne
Beschwerden. Mit Einsetzen der Regel(vor 1,5 Jahren) kamen die Beschwerden alle 4 Wochen. Zur Zeit (seit 8 Monaten),
ein Dauerzustand. Z.B. chronische Kopfschmerzen, Lichtempfindlichkeit, nächtliche Schweißausbrüche, starke Übelkeit ohne Erbrechen, starke Blutdruckschwankungen, Konzentrationsschwäche, ihre Sportlichkeit war vollkommen weg. Die Rücken- und Halsmuskulatur stark eingeschränkt (Beweglichkeit). Sie bekam eine "Minipille", die Regel wurde unterdrückt (3 Monate), die Symptomatik war nicht mehr so deutlich. Kiefermuskulatur betroffen,2 Weisheitszähne im Oberkiefer sind voll angelegt(nicht durch) tut auch weh. 49Kg bei 1,68 Körpergröße
Durch Schmerzmittel, die gar nicht so halfen, stieg der Bilirubinwert. Er fand keine rechte Beachtung. Wir begannen eine Akupunkturbehandlung (Kopfschmerz, Körpermuskulatur), danach ging es ihr nicht so gut, Stress aus Angst vor Nadeln. Borreliose wurde ausgeschlossen. Das Krankenhaus wollte ihr Schulstress unterstellen, psychische Probleme. Der Gang zum Psychologen blieb uns nicht erspart. Anne ist ein rationales Mädchen und hat in den letzten Monaten gelernt für sich selbst zu sprechen. Sie hat diese Unterstellung beseitigen können. Jetzt steht fest, das nichts genetisch ist, die nächtlichen Beschwerden und Kopfschmerz sind dem Ammoniak anzulasten, das sich im Gehirn andockt. Lichtempfindlichkeit durch Bilirubin, verstärkter Glukoseabbau in der Nacht und bei Stress. Schmerzmittel sind schon stark zurückgefahren, sie nimmt viel Traubenzucker ein, mehr bekommt sie nicht vom Arzt. Die Genetikerin gab ihr eine flüssige Glukose mit (für Infusionen)war leider d. Haltbarkeitstermin abgelaufen. Mir behagt das Ammoniak nicht, die Kopfschmerzen sind in abgeschwächter Form täglich da. Sie beginnt damit zu leben, das kann es nicht sein. Sie hat sich sozial sehr zurückgezogen. Ihr Arzt ist recht hilflos, deshalb die Adresse und sie soll sich in Berlin, Virchow-Klinikum, vorstellen. Der Termin dauert lange und ich möchte ihr jetzt, in den Ferien, eine Perspektive geben. Danke für die Zeit, die sich der nimmt, der helfen kann. Mein Sohn hilft mir jetzt technisch weiter...
ich bin 49 Jahre und u.a. Mutter einer 16 jährigen Tochter. Der Umgang mit e. Forum fällt mir schwer. Die Adresse gab mir der Kinder- und Jugendarzt. Anne hat 9 Monate gekämpt u. mit Hilfe d. Schule und Arzt ihren Realabschluss gemeistert. Sie geht dann ab Sept. in ein OSZ (11.Klasse) und hat Angst, wie es dann geht!
Die Diagnose wurde vor 4 Wochen erstellt (von e. Humangenetikerin). Anne hatte ab 10 Jahre gelbe Augen, ohne
Beschwerden. Mit Einsetzen der Regel(vor 1,5 Jahren) kamen die Beschwerden alle 4 Wochen. Zur Zeit (seit 8 Monaten),
ein Dauerzustand. Z.B. chronische Kopfschmerzen, Lichtempfindlichkeit, nächtliche Schweißausbrüche, starke Übelkeit ohne Erbrechen, starke Blutdruckschwankungen, Konzentrationsschwäche, ihre Sportlichkeit war vollkommen weg. Die Rücken- und Halsmuskulatur stark eingeschränkt (Beweglichkeit). Sie bekam eine "Minipille", die Regel wurde unterdrückt (3 Monate), die Symptomatik war nicht mehr so deutlich. Kiefermuskulatur betroffen,2 Weisheitszähne im Oberkiefer sind voll angelegt(nicht durch) tut auch weh. 49Kg bei 1,68 Körpergröße
Durch Schmerzmittel, die gar nicht so halfen, stieg der Bilirubinwert. Er fand keine rechte Beachtung. Wir begannen eine Akupunkturbehandlung (Kopfschmerz, Körpermuskulatur), danach ging es ihr nicht so gut, Stress aus Angst vor Nadeln. Borreliose wurde ausgeschlossen. Das Krankenhaus wollte ihr Schulstress unterstellen, psychische Probleme. Der Gang zum Psychologen blieb uns nicht erspart. Anne ist ein rationales Mädchen und hat in den letzten Monaten gelernt für sich selbst zu sprechen. Sie hat diese Unterstellung beseitigen können. Jetzt steht fest, das nichts genetisch ist, die nächtlichen Beschwerden und Kopfschmerz sind dem Ammoniak anzulasten, das sich im Gehirn andockt. Lichtempfindlichkeit durch Bilirubin, verstärkter Glukoseabbau in der Nacht und bei Stress. Schmerzmittel sind schon stark zurückgefahren, sie nimmt viel Traubenzucker ein, mehr bekommt sie nicht vom Arzt. Die Genetikerin gab ihr eine flüssige Glukose mit (für Infusionen)war leider d. Haltbarkeitstermin abgelaufen. Mir behagt das Ammoniak nicht, die Kopfschmerzen sind in abgeschwächter Form täglich da. Sie beginnt damit zu leben, das kann es nicht sein. Sie hat sich sozial sehr zurückgezogen. Ihr Arzt ist recht hilflos, deshalb die Adresse und sie soll sich in Berlin, Virchow-Klinikum, vorstellen. Der Termin dauert lange und ich möchte ihr jetzt, in den Ferien, eine Perspektive geben. Danke für die Zeit, die sich der nimmt, der helfen kann. Mein Sohn hilft mir jetzt technisch weiter...