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Wie wird der Nachweis für MM erbracht?

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lisa2006:
@Kaprem:
Bei meinem Ergebnis des Gentests steht:
...wurde der Genotyp A (TA)7 TAA in homozygoter Form gefunden....

Gibts da auch wieder Unterschiede??? Hmmm..... ;-)
Das Genlabor befindet sich in München....werd die Adresse eintragen.....

Gruß
lisa2006

Kaprem:
Hallo Lisa2006,

Dein Befund stimmt mit Kim ihren überein.

Bei mir steht:
Homozygotie f. eine Strukturvariante der TATAA-Box im Promoter-Bereich von Exon 1 des UGT1A1-Gens.
Der vorliegende Genotyp ist mit der klinischen Manifestation eines Gilbert-Syndroms zu vereinbaren.

Kann jemand etwas zu diesen Befunden sagen?

Werde mich mal schlau machen, wo da der Unterschied ist.


Hat  noch jemand einen Befund anzubieten?


Gruss Kaprem

fenris:
ne da gibt es keine unterschiede....
entscheidend ist die zahl, die gibt die anzahl der wiederholungen an..
bei MM liegt das gen homozygot vor, also auf beiden gensträngen 7 wiederholungen im bereich ugt1a1
bei allen anderen gibt es entweder nur 6(auf beiden gensträngen) oder den mix aus 6 und 7, wobei diese Kombination MM-genträger genannt wird...
machs gut

Medizinmann99:
Hier gibts noch die aktuelle Laborliste:
http://meulengrachtforum.altervista.org/forum/index.php?topic=66.0

Ansonsten Hausarzt fragen, bzw. bei einem Humangenetiker nachfragen.

masso:
Hallo,

ich war vor kurzem bei einer Hepatologin um meinen Verdacht auf MM abklären zu lassen. Als sie mein Blutbild sah (alle Leberwerte im Normbereich, nur Bilirubin 2,84), hat sie gemeint, es handle sich ganz sicher um einen MM. Ich fragte dann nach einem Gentest und sie meinte: Nein, das ist absolut nicht nötig, es handelt sich ganz sicher um einen MM.
Ich habe dann wenigstens auf einer Sonografie von Leber, Galle und Bauchspeicheldrüse bestanden, diese war auch völlig in Ordnung.

Kann ich mich nun auf ihre Aussage verlassen oder ist ein genetischer Test unerlässlich, wenn man Gewissheit haben möchte?

LG,
masso

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