GERMAN / DEUTSCHES Morbus Meulengracht Forum > Allgemeines zu Morbus Meulengracht
Wie das normalerweise funktioniert mit dem Bilirubin im Körper
fenris:
das direkte ist wasserlöslicher und kann dann ausgeschieden werden...
das enzym, dass die säure bildet ist bei uns stark eingeschränkt...
es gibt infos die beh. auf 10%, manche sagen 30% oder manche sagen auf 50%...
liegt wahrscheinlich auch daran, dass man den bezugspunkt unterschiedlich wählen kann:
hier ein auszug aus dem anderem forum:
1. unterschiedliche bezugspunkte
bezieht man jetzt die einschänkng auf den bestwert (Genotyp 6/6)(zu 34%) oder auf den großteil (genotyp 6/7)(zu 55%) oder auf den durchschnitt aller....???
somit würden immer andere werte resultieren...
2.(daran glaube ich)die einschränkung der udp bleibt nie konstant, sondern verschlechtert sich konstant...
dies hätte dann auch unterschiedliche werte zufolge( je nach alter und lebensweise)
nur so ist es möglich, dass manche mit genotyp 7/7(wir beide) MM bekommen, andere niemals MM bekommen, andere relativ spät MMbekommen, andere relativ früh MM bekommen...
eben stufenlos, da auch die verschlechterung der UDP stufenlos ist
Obi:
Hier noch ein paar Infos dazu:
Bilirubin (Gesamt-) Norm: Erwachsene < 1,1 mg/dl
Erhöhte Werte:
- prähepatischer Ikterus:
* Hämolyse, ineffektive Hämatopoese -> hoher Hb-Abbau -> Bilirubin -> (besonders indirektes Bilirubin): korpuskuläre hämolytische Anämie, extrakorpuskuläre hämolytische Anämie (Transfusionsreaktion, Medikamente), Icterus neonatorum / Morbus hämolyticus neonatorum, große Hämatome, primäre Shunt-Hyperbilirubinämie (selten)
* Rhabdomyolyse
* Verbrennungen
- intrahepatischer Ikterus:
* gestörter Bilirubin-Stoffwechsel oder intrahepatische Cholestase -> Störung der Aufnahme, Konjugation, Sekretion -> meist direktes Bilirubin zu hoch:
* primäre Störungen des Bilirubinstoffwechsels:
Morbus Gilbert = Morbus Meulengracht (häufig!): autosomal-dominant vererbt, Störung der Aufnahme unkonjugierten Bilirubins in die Hepatozyten, intermittierender Ikterus, Manifestation zwischen dem 20.-40. Lebensjahr, indirektes Bilirubin zu hoch
Criggler-Najjar-Syndrom: autosomal-rezessiv, fehlende/zu geringe Glucoronidierung -> Bilirubinenzephalopathie, Typ I: fehlende UDP-Glucoronyl-Transferase -> Prognose schlecht, Typ II: Aktivitätsminderung der UDP-Glucoronyl-Transferase, indirektes Bilirubin zu hoch
Rotor-Syndrom: autosomal-rezessiv, gestörte Aufnahme und Ausscheidung des Bilirubins in die Leberzelle, chronischer Ikterus, direktes Bilirubin zu hoch
* sekundäre Störungen des Bilirubinstoffwechsels (Leberparenchym-Schäden):
intrahepatische Cholestase, (Virus-)Hepatitis, Leberzirrhose, Fettleber, Leberzellkarzinom, -metastasen, Intoxikationen, z.B.:Alkohol, Drogen, Pilzvergiftungen, Lösungsmittel, Sepsis (Endotoxine); Cholangitis, Salmonellen, Leptospirose
posthepatischer Ikterus:
* extrahepatische Cholestase -> direktes Bilirubin zu hoch
* Choledocholithiasis
* Gallengangskarzinom
* Pankreas(kopf-)karzinom
* Gallengangsatresie
* Abstoßungsreaktion nach Lebertransplantation
* Ascaris-Infektion
unkonjugiertes Bilirubin Norm: 0,2-0,8 mg/dl
konjugiertes Bilirubin Norm: bis 0,25 mg/dl
Link: http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Abbildungen/04-Bilirubinstoffwechsel.htm
fenris:
das zinksulfat behindert den enterohepatischen kreislauf...es bindet sich an das indirekte bili, ähnlich dem albumin und verhindert somit den stoffwechsel...
und senkt somit den bilispiegel obwohl es ja noch vorhanden ist...
der MM wird autosomal rezessiv vererbt...
sonst gibt es widersprüche....
siehe mgz münchen
Obi:
--- Zitat von: fenris am 30. Oktober 2006, 21:35:23 ---das direkte ist wasserlöslicher und kann dann ausgeschieden werden...
das enzym, dass die säure bildet ist bei uns stark eingeschränkt...
es gibt infos die beh. auf 10%, manche sagen 30% oder manche sagen auf 50%...
liegt wahrscheinlich auch daran, dass man den bezugspunkt unterschiedlich wählen kann:
hier ein auszug aus dem anderem forum:
1. unterschiedliche bezugspunkte
bezieht man jetzt die einschänkng auf den bestwert (Genotyp 6/6)(zu 34%) oder auf den großteil (genotyp 6/7)(zu 55%) oder auf den durchschnitt aller....???
somit würden immer andere werte resultieren...
2.(daran glaube ich)die einschränkung der udp bleibt nie konstant, sondern verschlechtert sich konstant...
dies hätte dann auch unterschiedliche werte zufolge( je nach alter und lebensweise)
nur so ist es möglich, dass manche mit genotyp 7/7(wir beide) MM bekommen, andere niemals MM bekommen, andere relativ spät MMbekommen, andere relativ früh MM bekommen...
eben stufenlos, da auch die verschlechterung der UDP stufenlos ist
--- Ende Zitat ---
Hm danke für die Infos.
Also meinst Du das es sich mit Sicherheit verschlimmern wird bei uns?
Ich hab es um die 18 bekommen.
Mein Hausarzt meinte, dass es späten im alter völlig verschwinden kann? Stimmt das?
fenris:
hier die vererbungsregeln:
Bei Crigler-Najjar-Typ I, der autosomal-rezessiv vererbt wird, fehlt das Enzym völlig. Es kommt unmittelbar nach der Geburtzu einem schweren Ikterus. Die Prognose ist sehr schlecht.
Crigler-Najjar-Typ II wird autosomal-dominant vererbt. Es besteht eine Restfunktion des Enzyms, so dass die Prognose günstiger ist.
Begriffserklärung:
homozygoter genträger( hat auf beiden chromosomsätzen das MM-gen(also einmal vom vater, einmal von der Mutter)), daraus folgt MM
heterozygoter Genträger(dort bricht kein MM aus, kann aber ein Kind mit MM haben, siehe unten)
ein gesunder genträger(hat auf beiden chromosomsätzen kein MM-gen), daraus folgt immer dass das kind kein MM hat!!!(im schlimmsten fall ist das kind heterozygot, also nur MM-genträger)
wenn nun ein homozygot(einer mit MM) auf einen heterozygoten trifft, dann ist die wahrscheinlichkeit zu 50%, dass das kind MM bekommt, zu 50% ist das kind dann heterozygoter genträger( kein MM, aber MM-genträger)
wenn ein elternteil homozygot ist, dann ist das kind auf jeden fall heterozygoter genträger oder sogar mehr(also homozygot)
wenn beide eltern homozygot sind(beide MM haben), dann hat auch das Kind MM
wenn zwei heterozygoten aufeinander treffen(wie bei mir: meinen Eltern sind beide gesund, haben kein MM, sind nur MM-genträger) dann hat das Kind zu 25% MM, zu 50% hätte ich heterozygoter genträger sein könen und zu 25 % hätte ich kein MM-genträger sein können
wenn ein heterozygot und ein gesunder Mensch aufeinander treffen, dann ist das Kind zu 25 % heteozygoter genträger und zu 75 % Kein MM-genträger
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