Morbus Meulengracht Forum

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Autor Thema: Hyperammonämie bei Mb.Meulengracht-Gilbert  (Gelesen 2040 mal)

Anne

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Hyperammonämie bei Mb.Meulengracht-Gilbert
« am: 19. Juli 2009, 16:07:45 »

Guten Tag,
ich bin 49 Jahre und u.a. Mutter einer 16 jährigen Tochter. Der Umgang mit e. Forum fällt mir schwer. Die Adresse gab mir der Kinder- und Jugendarzt. Anne hat 9 Monate gekämpt u. mit Hilfe d. Schule und Arzt ihren Realabschluss gemeistert. Sie geht dann ab Sept. in ein OSZ (11.Klasse) und hat Angst, wie es dann geht!
Die Diagnose wurde vor 4 Wochen erstellt (von e. Humangenetikerin). Anne hatte ab 10 Jahre gelbe Augen, ohne
Beschwerden. Mit Einsetzen der Regel(vor 1,5 Jahren) kamen die Beschwerden alle 4 Wochen. Zur Zeit (seit 8 Monaten),
ein Dauerzustand. Z.B. chronische Kopfschmerzen, Lichtempfindlichkeit, nächtliche Schweißausbrüche, starke Übelkeit ohne Erbrechen, starke Blutdruckschwankungen, Konzentrationsschwäche, ihre Sportlichkeit war vollkommen weg. Die Rücken- und Halsmuskulatur stark eingeschränkt (Beweglichkeit). Sie bekam eine "Minipille", die Regel wurde unterdrückt (3 Monate), die Symptomatik war nicht mehr so deutlich. Kiefermuskulatur betroffen,2 Weisheitszähne im Oberkiefer sind voll angelegt(nicht durch) tut auch weh. 49Kg bei 1,68 Körpergröße
Durch Schmerzmittel, die gar nicht so halfen, stieg der Bilirubinwert. Er fand keine rechte Beachtung. Wir begannen eine Akupunkturbehandlung (Kopfschmerz, Körpermuskulatur), danach ging es ihr nicht so gut, Stress aus Angst vor Nadeln. Borreliose wurde ausgeschlossen. Das Krankenhaus wollte ihr Schulstress unterstellen, psychische Probleme. Der Gang zum Psychologen blieb uns nicht erspart. Anne ist ein rationales Mädchen und hat in den letzten Monaten gelernt für sich selbst zu sprechen. Sie hat diese Unterstellung beseitigen können. Jetzt steht fest, das nichts genetisch ist, die nächtlichen Beschwerden und Kopfschmerz sind dem Ammoniak anzulasten, das sich im Gehirn andockt. Lichtempfindlichkeit durch Bilirubin, verstärkter Glukoseabbau in der Nacht und bei Stress. Schmerzmittel sind schon stark zurückgefahren, sie nimmt viel Traubenzucker ein, mehr bekommt sie nicht vom Arzt. Die Genetikerin gab ihr eine flüssige Glukose mit (für Infusionen)war leider d. Haltbarkeitstermin abgelaufen. Mir behagt das Ammoniak nicht, die Kopfschmerzen sind in abgeschwächter Form täglich da. Sie beginnt damit zu leben, das kann es nicht sein. Sie hat sich sozial sehr zurückgezogen. Ihr Arzt ist recht hilflos, deshalb die Adresse und sie soll sich in Berlin, Virchow-Klinikum, vorstellen. Der Termin dauert lange und ich möchte ihr jetzt, in den Ferien, eine Perspektive geben. Danke für die Zeit, die sich der nimmt, der helfen kann. Mein Sohn hilft mir jetzt technisch weiter...
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Re: Hyperammonämie bei Mb.Meulengracht-Gilbert
« Antwort #1 am: 19. Juli 2009, 19:57:05 »

Hallo,

ich habe jetzt ein wenig über Hyperammonämie recherchiert.

Hier z. Bsp. ein Thread den ich im www.symptome.ch darüber gefunden habe:
http://www.symptome.ch/vbboard/erfolgsberichte/47999-extrapyramidale-bewegungsstoerung-benommenheit-harnstoffzyklusdefekt.html
und der möglicherweise hilfreich ist.

Das Schlüsselwort Hyperammonämie kommt im www.symptome.ch Forum noch in 3 weiteren Threads vor, ich rate Dir benutze die Forumssuche des www.symptome.ch Forums, möglicherweise finden sich dort noch weitere hilfreiche Informationen. Wende Dich außerdem an diese Julia84 aus dem www.symptome.ch Forum was die Hyperammonämie betrifft, möglicherweise hat sie in der Zwischenzeit weitere hilfreiche Informationen gefunden oder weiß mehr darüber.

Weiters solltest Du AUSFÜHRLICH im Internet recherchieren, d.h. erst mal ein paar tausend Suchergebnisse und Seiten durchackern. Dafür am Besten eine Metasuchmaschine verwenden. Insbesondere natürlich auch im englischen Teil des Internets, das meist bessere oder ausführlichere Informationen enthält. Wenn Du nicht englisch kannst oder bei solchen Sachen langsam bist, dann soll das sonstwer übernehmen, der gut und schnell bei Recherchen ist.

Leider ist die Hyperammonämie offenbar eine genetische Erkrankung, d.h. ihr wird die Sache wahrscheinlich lebenslang erhalten bleiben, genauso wie der Morbus Meulengracht.

Was Morbus Meulengracht betrifft stehen hier im Forum bereits viele gute Tipps was man machen kann.

Ich denke wir sollten mal telefonieren weil das alles schriftlich abhandeln zu wollen - da müßte ich einen Roman schreiben. Es gibt da betreffend ihrer Krankengeschichte und der bis jetzt gemachten Diagnostik so viele unbeantwortete Fragen daß ich ohnehin kaum wüßte wo anfangen. Im heutigen Gesundheitswesen wenn man diesen Ausdruck für so etwas gebrauchen will fällt insbesondere die Diagnostik meist extrem mangelhaft aus, weil die kranke Kasse hat leider leider kein Geld mehr und da muß man dann eben alles privat veranlassen.

Da ich in Österreich bin empfehle ich Dir Skype zu installieren. Ein Headset (ca. 5 EUR für ein Billigheadset) oder wenigstens Mikrofon (ca. 3 EUR) brauchst Du natürlich auch , dann können wir telefonieren und ich kann erst mal hunderttausend offene Fragen anbringen. Dann müssen wir nur noch eine Zeit ausmachen und die Skype Benutzernamen austauschen (die Benutzernamen sind das Äquivalent zur Telefonnummer am normalen Telefon). Wenn Du ein Mikro oder Headset hast können wir auch gerne heute abend noch telefonieren, das Skype zu installieren, das Mikro oder Headset anzustöpseln wird wohl kaum mehr als 10 Minuten dauern.

Liebe Grüße

Medizinmann99
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"Die wunderbare Einrichtung und Harmonie des Weltalls kann nur nach dem Plane eines allwissenden und allmächtigen Wesens zustande gekommen sein. Das ist und bleibt meine letzte und höchste Erkenntnis." Isaak Newton
 

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